El 28 de junio se celebra mundialmente el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal. Esta fecha busca concientizar sobre la importancia de la pesquisa neonatal (también conocida como tamizaje neonatal), una prueba fundamental que se realiza durante los primeros días de vida del recién nacido para detectar precozmente enfermedades congénitas graves pero tratables. Gracias a este estudio es posible identificar patologías antes de que aparezcan los síntomas e iniciar un tratamiento oportuno, mejorando significativamente el pronóstico y la calidad de vida del neonato/a.
La celebración se realiza en conmemoración del nacimiento del Dr. Robert Guthrie, pionero en el desarrollo del primer test de pesquisa neonatal para fenilcetonuria en la década de 1960, considerado el punto de partida de los programas modernos de tamizaje neonatal.

¿Qué es la pesquisa neonatal?

La pesquisa neonatal consiste en un conjunto de pruebas bioquímicas que se realizan a partir de una pequeña muestra de sangre obtenida mediante una punción del talón del recién nacido. Su objetivo es identificar enfermedades que aún no presentan manifestaciones clínicas, pero que pueden producir consecuencias graves o irreversibles si no se diagnostican y tratan precozmente.
Pesquisa Neonatal en Argentina.

La Ley Nacional N.º 26.279, sancionada en 2007 y reglamentada en 2009, establece:
• La obligatoriedad de la pesquisa neonatal para todos los recién nacidos del país, tanto en el sistema público como privado.
• La garantía de acceso al diagnóstico confirmatorio, tratamiento y seguimiento oportuno de los casos detectados.
Actualmente, el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal incluye el tamizaje obligatorio de las siguientes seis enfermedades congénitas:

Estas enfermedades fueron seleccionadas por cumplir criterios internacionalmente aceptados para los programas de tamizaje: elevada morbimortalidad si no se detectan precozmente, disponibilidad de tratamientos efectivos y posibilidad de diagnóstico en etapas presintomáticas.

Las muestras se obtienen mediante punción del talón luego de transcurridas al menos 24 horas desde la primera alimentación y, preferentemente, entre las 36 y las 72 horas de vida. La sangre se deposita sobre un papel de filtro especialmente diseñado para este tipo de determinaciones.

Tecnología utilizada en la pesquisa neonatal

El panel de pesquisa neonatal combina distintas metodologías analíticas según la enfermedad investigada. Las determinaciones de galactosemia, fenilcetonuria y deficiencia de biotinidasa se realizan mediante técnicas fluorométricas, mientras que la detección de fibrosis quística e hiperplasia suprarrenal congénita utiliza fluoroinmunoensayos DELFIA®, una metodología basada en fluorometría de tiempo resuelto que ofrece elevada sensibilidad y especificidad.
Cibic Laboratorios cuenta con un fluorómetro VICTOR2 D® (PerkinElmer), que permite realizar ambas metodologías con alta confiabilidad.

Ampliación del tamizaje neonatal

En los últimos años, la pesquisa neonatal ha evolucionado gracias a la incorporación de nuevas tecnologías como la espectrometría de masas en tándem (MS/MS), que permite ampliar el número de enfermedades detectables, y de herramientas de diagnóstico molecular que complementan el tamizaje bioquímico. Si bien Argentina aún no cuenta con un programa nacional obligatorio de pesquisa neonatal ampliada, existe un creciente consenso internacional sobre la incorporación progresiva de nuevas enfermedades para las que hoy se dispone de métodos diagnósticos y tratamientos eficaces.

El aporte de las pruebas genéticas en la pesquisa neonatal

Si bien la pesquisa neonatal continúa basándose principalmente en métodos bioquímicos, en los últimos años ha evolucionado gracias a la incorporación de nuevas tecnologías, como la espectrometría de masas en tándem (MS/MS), que permite ampliar el tamizaje a un mayor número de enfermedades metabólicas, y las herramientas de diagnóstico molecular, que complementan el tamizaje tradicional mediante la confirmación diagnóstica y el estudio de determinadas enfermedades genéticas. Aunque Argentina mantiene un programa nacional obligatorio de seis enfermedades, distintos centros ya ofrecen paneles ampliados y existe un creciente consenso internacional sobre la incorporación progresiva de nuevas patologías.
En Cibic Laboratorios se dispone de una amplia plataforma de diagnóstico molecular que incluye técnicas como PCR en tiempo real (qPCR), MLPA y secuenciación de nueva generación (NGS), aplicables al estudio de numerosas enfermedades hereditarias. Estas metodologías permiten confirmar alteraciones detectadas por el tamizaje bioquímico y realizar estudios genéticos específicos cuando existe una sospecha clínica o antecedentes familiares.
Entre sus aplicaciones se destacan:
• PCR en tiempo real (qPCR): utilizada para la detección rápida de variantes genéticas específicas, como la deleción del gen SMN1 asociada a la atrofia muscular espinal (AME) o mutaciones frecuentes del gen CFTR vinculadas a fibrosis quística.
• MLPA: permite identificar deleciones o duplicaciones génicas, siendo una herramienta de referencia para la confirmación genética de la AME y otras enfermedades hereditarias.
• Paneles génicos por NGS: posibilitan el análisis simultáneo de múltiples genes relacionados con enfermedades metabólicas, inmunológicas y neuromusculares.
• Secuenciación de nueva generación (NGS) y exoma clínico: ofrecen una estrategia diagnóstica integral en pacientes con sospecha de enfermedades genéticas complejas cuando otras metodologías no permiten arribar al diagnóstico.
La integración entre el tamizaje bioquímico y el diagnóstico molecular representa uno de los principales avances de la pesquisa neonatal moderna, permitiendo un diagnóstico más preciso y oportuno de numerosas enfermedades congénitas.

Prestaciones de pesquisa neonatal disponibles en Cibic Laboratorios:

 

Estudios genéticos relacionados disponibles en Cibic:

Para conocer las condiciones del paciente, de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones o a la extranet.

Referencias:

– Ley Nº 26.279/2007 – Régimen para la detección y tratamiento de patologías en recién nacidos.

https://www.argentina.gob.ar/normativa/nacional/ley-26279-131902

– Pesquisa neonatal – prueba del talón – Información oficial del Ministerio de Salud sobre obligatoriedad, enfermedades detectadas y plazos.

https://www.argentina.gob.ar/salud/glosario/pesquisaneonatal

– FADEPOF – Crítica y diagnóstico: esfuerzo por ampliar enfermedades pesquisadas más allá de las seis obligatorias y marco científico para su incorporación.- World Health Organization (WHO).

– Newborn and Infant Screening: Current Issues and Future Prospects in Newborn Screening for Rare Diseases. WHO Technical Report; 2021

– Webster D, et al. ISNS General Guidelines for Neonatal Bloodspot Screening. International Journal of Neonatal Screening. 2025.

 

Para mayor información o consultas:

Sección: Producción Bioquímica Clínica
Bioq. María Eugenia Dacharry
Teléfono: 0341- 486-1600. Interno: 222