Yersinia enterocolítica es un importante patógeno intestinal en gran parte del mundo, especialmente en el hemisferio norte. Puede causar enfermedad intestinal diarreica, a veces con adenitis mesentérica e ileitis terminal... ver más →
El tromboembolismo venoso es una complicación reconocida en diferentes enfermedades autoinmunes. Se ha establecido que la detección del Anticoagulante Lúpico (AL) en títulos alto y medio, ayuda a identificar pacientes... ver más →
El síndrome de Alagille (ALGS, por sus siglas en inglés), conocido también como síndrome de Alagille-Watson y displasia arteriohepática, es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante de expresión variable... ver más →
Se ha demostrado la asociación de diversos virus como citomegalovirus, Deltavirus, Epstein Barr virus, virus de la hepatitis C (HCV), virus de la hepatitis B (HBV), Herpesvirus, Papillomavirus, Polyomavirus y... ver más →
La anemia de Fanconi (FA, por su siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria de muy baja frecuencia entre la población (1:360.000). FA se caracteriza por presentar una clínica y... ver más →
La apolipoproteína E humana (APO E) es una glicoproteína de 299 aminoácidos que forma parte de las lipoproteínas en plasma y fluido cerebroespinal. Es producida principalmente en el hígado, si... ver más →
Las distrofinopatías incluyen un espectro amplio de enfermedades neuromusculares causadas por mutaciones en el gen DMD (MIM:*300377) localizado en el cromosoma X (Xp21.2). La clínica de las distrofinopatías varía desde... ver más →
Cuando los niveles de plaquetas en sangre de un individuo caen por debajo de 150.000/ µl, condición denominada trombocitopenia, el riesgo de sangrado aumenta, ya que las mismas juegan un... ver más →
La enfermedad de Wilson (WD, MIM#277900) se produce debido a una alteración en el metabolismo del cobre. WD puede afectar diversos sistemas del organismo, pudiéndose observar signos y síntomas a... ver más →
La prevalencia de Hepatitis C es del 3%. El 80% de los infectados progresan a infección crónica con riesgo de cirrosis y carcinoma hepatocelular. El tratamiento estándar es la administración... ver más →