La apolipoproteína E humana (APO E) es una glicoproteína de 299 aminoácidos que forma parte de las lipoproteínas en plasma y fluido cerebroespinal. Es producida principalmente en el hígado, si... ver más →
Las distrofinopatías incluyen un espectro amplio de enfermedades neuromusculares causadas por mutaciones en el gen DMD (MIM:*300377) localizado en el cromosoma X (Xp21.2). La clínica de las distrofinopatías varía desde... ver más →
Cuando los niveles de plaquetas en sangre de un individuo caen por debajo de 150.000/ µl, condición denominada trombocitopenia, el riesgo de sangrado aumenta, ya que las mismas juegan un... ver más →
La enfermedad de Wilson (WD, MIM#277900) se produce debido a una alteración en el metabolismo del cobre. WD puede afectar diversos sistemas del organismo, pudiéndose observar signos y síntomas a... ver más →
La prevalencia de Hepatitis C es del 3%. El 80% de los infectados progresan a infección crónica con riesgo de cirrosis y carcinoma hepatocelular. El tratamiento estándar es la administración... ver más →
Norovirus es un virus ARN que pertenece a la familia Caliciviridae causante de enteritis. Se presenta a toda edad y su vía de infección es fecal oral, a través de... ver más →
Durante los días 5, 6 y 7 de Junio se desarrolló en la ciudad de Paraná el 2° Congreso Bioquímico del Litoral. En el mismo, Cibic recibió una mención especial... ver más →
El Síndrome de Rett (RTT, MIM#312750) es la causa más común de retraso mental en mujeres. RTT es una enfermedad neurogenética la cual es heredada en forma dominante ligada a... ver más →
El virus de la influenza pertenece a la familia de los Orthomixovirus. Hay tres tipos antigénicos (A, B y C) y su clasificación se basa en las características antigénicas de... ver más →
El síndrome de DiGeorge (DGS, MIM#188400) es una patología que se hereda en forma autosómica dominante, siendo causado por una deleción hemizigota (presencia de una única copia) de entre 3... ver más →