El síndrome de Alagille (ALGS, por sus siglas en inglés), conocido también como síndrome de Alagille-Watson y displasia arteriohepática, es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante de expresión variable... ver más →
Ahora tres Centros con la misma calidad y servicios En el mes de setiembre estaremos inaugurando nuestro tercer Centro de Atención a pacientes en plena “calle recreativa”, Oroño 33. En... ver más →
El desarrollo científico de la última década en medicina preventiva a hecho que varias modalidades y nuevas alternativas de atención médica se hayan modificado o instalado. En términos prácticos muchas... ver más →
Se ha demostrado la asociación de diversos virus como citomegalovirus, Deltavirus, Epstein Barr virus, virus de la hepatitis C (HCV), virus de la hepatitis B (HBV), Herpesvirus, Papillomavirus, Polyomavirus y... ver más →
La anemia de Fanconi (FA, por su siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria de muy baja frecuencia entre la población (1:360.000). FA se caracteriza por presentar una clínica y... ver más →
La apolipoproteína E humana (APO E) es una glicoproteína de 299 aminoácidos que forma parte de las lipoproteínas en plasma y fluido cerebroespinal. Es producida principalmente en el hígado, si... ver más →
Las distrofinopatías incluyen un espectro amplio de enfermedades neuromusculares causadas por mutaciones en el gen DMD (MIM:*300377) localizado en el cromosoma X (Xp21.2). La clínica de las distrofinopatías varía desde... ver más →
Cuando los niveles de plaquetas en sangre de un individuo caen por debajo de 150.000/ µl, condición denominada trombocitopenia, el riesgo de sangrado aumenta, ya que las mismas juegan un... ver más →
La Bioquímica clínica, como la palabra lo indica, se ocupa de la química de los seres vivos. Los que hacemos Bioquímica Clínica nos ocupamos dentro de los seres vivos, en... ver más →
La enfermedad de Wilson (WD, MIM#277900) se produce debido a una alteración en el metabolismo del cobre. WD puede afectar diversos sistemas del organismo, pudiéndose observar signos y síntomas a... ver más →