La Parálisis Periódica Hipocaliémica (hypoPP, por su abreviatura en inglés) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios ocasionales... ver más →
El factor V forma parte de las proteínas que intervienen en el sistema de coagulación, ocasionalmente llamado Proacelerina o Factor Lábil. En contraste con la mayoría de los demás factores... ver más →
Por cuarto año consecutivo, el viernes 18 de octubre se realizó el Encuentro CIBIC 2013: “El compromiso de la Bioquímica Clínica en la medicina del siglo XXI” que alcanzó más... ver más →
El melanoma es una enfermedad multifactorial en la que intervienen factores ambientales que actúan sobre una predisposición o susceptibilidad genética heredada (1, 2). De esta forma, un 5-10 % de... ver más →
La galactosemia es una enfermedad rara autosómica recesiva caracterizada por niveles elevados de galactosa y sus metabolitos debido a deficiencia en las enzimas implicadas en su metabolismo. El metabolismo de... ver más →
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una hemopatía clonal adquirida y poco frecuente cuya prevalencia es de 8-16 casos/millón al año. Es una enfermedad crónica causada por una falla medular,... ver más →
Las infecciones fúngicas invasoras han ido en aumento en las últimas tres décadas, no solo en número sino en diversidad de los patógenos que las provocan. Estas micosis afectan principalmente... ver más →
Una vez más este año nos complace invitarlos al Encuentro CIBIC 2013 “El Compromiso de la Bioquímica Clínica con la Medicina del Siglo XXI”, el próximo viernes 18 de octubre... ver más →
Planificación presupuestaria y modelo de gestión de recursos humanos en Laboratorio CIBIC Fuente: Diagnostics News. (más…)
GEN FRM1. La proteína FMRP, producto del gen FMR1 (Fragile X Linked Mental Retardation Type 1), localizado en la región cromosómica Xq27.3, falta en los pacientes afectados. Se expresa básicamente... ver más →